สุขภาพและการแพทย์

หมอยง เผย โรคใหลตาย ในไทยรักษาได้ชี้สาเหตุสำคัญพันธุกรรม

หมอยง เปิดงานวิจัยโรคใหลตายในไทย ชี้พันธุกรรมเป็นสาเหตุสำคัญหนึ่งของโรค รักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

ศ.นพ.ยง ภู่วรวรรณ หัวหน้าศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านไวรัสวิทยาคลินิก คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ออกมาให้ข้อมูล โรคใหลตายในไทย วันนี้ (25 มี.ค.65) ผ่านเฟซบุ๊กของตัวเอง หลังก่อนหน้านี้ บีม ปภังกร นักแสดงชายวันรุ่น เสียชีวิตลงอย่างกระทันหันจากโรคดังกล่าว

ข้อมูลจากโพสต์ล่าสุดของ หมอยง เกี่ยวกับ โรคใหลตาย ระบุดังนี้ “โรคใหลตายในประเทศไทย กับการศึกษา โดยได้รับการสนับสนุนจากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ ในปี 2540 นายแพทย์กุลวี เนตรมณี และคณะ ได้ทำการศึกษาผู้ป่วยไทยจำนวน 27 คน ที่รอดชีวิตจากอาการซึ่งเข้าได้กับภาวะใหลตาย”

“ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นชาวอีสาน พบว่า 16 ใน 27 คน (59%) ของผู้ป่วยกลุ่มนี้มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เหมือนกับกลุ่มอาการ Brugada syndrome ซึ่งมีการรายงานครั้งแรกในหลายประเทศในทวีปยุโรปในปี พ.ศ.2535 ในปัจจุบันเชื่อว่าภาวะ Brugada syndrome เป็นภาวะที่สำคัญที่สุดที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตขณะนอนหลับโดยไม่ทราบสาเหตุ การเสียชีวิต เกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ventricular fibrillation (ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นระรัว พริ้ว) พบได้ทุกภาคในประเทศ โดยเฉพาะภาคอีสานและภาคเหนือ ผู้ป่วยจำนวนมากมีประวัติของภาวะนี้ในบุคคลในครอบครัว ทำให้บ่งชี้ว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่สำคัญหนึ่งของโรคนี้”

“คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย (ศ. นพ. กุลวี เนตรมณี, ศ. นพ. อภิชัย คงพัฒนโยธิน ศ. นพ. ยงภู่วรวรรณ และคณะ) ร่วมกับสถาบันชั้นนำในประเทศอีก 10 สถาบัน ได้รับทุนวิจัยจากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (ว.ช.) ในการศึกษาพันธุกรรมของโรค Brugada syndrome (ซึ่งรู้จักกันว่าโรคใหลตาย) ในผู้ป่วย 239 คน และกลุ่มควบคุมจำนวน 478 คน โดยวิธี ถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด (whole genome sequencing)

“พบว่า จำนวนประมาณ 15% มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A โดยประมาณครึ่งหนึ่ง กลายพันธุ์ชนิด p.R965C ที่พบได้ค่อนข้างบ่อยในประชากรไทย (1 ใน 200 คน) แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์นี้ จะเป็นโรค Brugada syndrome ดังนั้น จึงมีปัจจัยอื่นๆ ที่เข้ามาร่วมทำให้เกิดโรคนี้”

“โดยพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย ถึงแม้จะพบยีนที่ผิดปกติได้ในทั้งเพศชายและเพศหญิงในสัดส่วนที่เท่าๆ กัน นอกจากนี้ ยังพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้น่าจะมีสาเหตุการเกิดโรคแบบพหุยีน (polygenic) โดยมียีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ SCN5A, SCN10A และ HEY2 ซึ่งการค้นพบนี้สามารถนำมาสร้างสมการเพื่อทำนายความเสี่ยงของโรคนี้ (polygenic risk score) ในประชากรไทย การศึกษายังดำเนินการต่อจากพันธุกรรมของมนุษย์ ที่ได้ถอดไว้แล้วในโรคดังกล่าว”

“โรคใหลตาย Brugada syndrome สามารถรักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยเสี่ยงสูงจะได้รับการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (implantable cardioverter-defibrillator หรือเรียกสั้นๆ ว่าเครื่อง ICD) นอกจากนี้ ทางสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (ว.ช.) ยังให้ทุนสนับสนุนการศึกษา”

“ผลการรักษาโรคนี้ด้วยการจี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ (RF ablation) เทียบกับการรักษามาตรฐานในปัจจุบัน ผลการรักษายังได้รับการติดตามอยู่ในขณะนี้ ซึ่งถ้าได้รับการพิสูจน์ว่ามีข้อดีมากกว่าข้อเสีย อาจจะเป็นการนำไปสู่แนวทางการรักษาโรคนี้ที่ได้ผลดียิ่งขึ้นในอนาคต หมายเหตุ งานวิจัยนี้ผมเข้าไปเกี่ยวข้องด้วย ในส่วนของการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์”

Pachara

นักเขียนประจำที่ Thaiger จบการศึกษาด้านศิลปกรรมศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา เคยผ่านประสบการณ์ผู้สื่อข่าวกีฬา เริ่มเขียนบทความกับ Thaiger ตั้งแต่ปี 2021 วิ่งกับการอ่านหนังสือ คือ กิจกรรมที่สนใจเป็นพิเศษ ช่องทางติดต่อ pachara@thethaiger.com

ข่าวที่เกี่ยวข้อง

ใส่ความเห็น

Back to top button