รู้จัก MLD หรือ โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี โรคหายาก ภัยเงียบทำลายระบบประสาท เปิดสาเหตุ อาการ และแนวทางรักษา หลังพบ น้องเดย์ตั้น วัย 2 ขวบ ป่วย
จากกรณีสะเทือนใจในโลกออนไลน์ กับเรื่องราวของ น้องเดย์ตั้น หนูน้อยวัย 2 ขวบ 4 เดือน ที่ต้องต่อสู้กับโรคหายาก MLD หรือ โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี (Metachromatic Leukodystrophy) ซึ่งมีค่ารักษาพยาบาลสูงจนครอบครัวแบกรับไม่ไหว กระแสการแชร์เรื่องราวของน้องเดย์ตั้น ไม่เพียงแต่ปลุกกระแสการช่วยเหลือ แต่ยังจุดประเด็นให้สังคมหันมาสนใจและทำความรู้จักกับโรคร้ายนี้มากขึ้น
บทความนี้จะพาคุณไปรู้จักกับโรค MLD ตั้งแต่สาเหตุ อาการ การรักษา และแนวทางการป้องกัน เพื่อให้ทุกคนรู้เท่าทันและสามารถเตรียมพร้อมรับมือกับโรคนี้ได้อย่างถูกต้อง
โรค MLD ภัยเงียบที่ทำลายระบบประสาท
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) หรือ โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ก่อให้เกิดการสะสมของไขมัน (ลิพิด) ในเซลล์ต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย ส่งผลให้สมองและระบบประสาททำงานผิดปกติและเสื่อมถอยลงอย่างต่อเนื่อง
สาเหตุของโรค MLD
โรค MLD เกิดจากการขาดเอนไซม์ “อาริลซัลฟาเทส เอ” (Arylsulfatase A – ARSA) ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายไขมันประเภทซัลเฟไทด์ (Sulfatides) โดยปกติ เอนไซม์ ARSA จะพบได้ในไลโซโซม (Lysosome) ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ภายในเซลล์ มีหน้าที่ย่อยสลายสารต่างๆ รวมถึงไขมัน เมื่อยีน ARSA เกิดการกลายพันธุ์ ร่างกายจะไม่สามารถสร้างเอนไซม์ ARSA ได้เพียงพอ ทำให้เกิดการสะสมของซัลเฟไทด์ในไมอีลิน (Myelin) ซึ่งเป็นสารไขมันที่หุ้มและปกป้องใยประสาท
ในบางกรณีที่พบได้น้อย โรค MLD อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PSAP ซึ่งทำให้ขาดโปรตีนกระตุ้น (activator protein) ที่จำเป็นต่อการทำงานของเอนไซม์ ARSA ในการย่อยสลายซัลเฟไทด์
การสะสมของซัลเฟไทด์นี้เป็นพิษต่อเซลล์ โดยเฉพาะเซลล์ที่สร้างไมอีลิน (Oligodendrocytes ในระบบประสาทส่วนกลาง และ Schwann cells ในระบบประสาทส่วนปลาย) ส่งผลให้ไมอีลินถูกทำลาย นำไปสู่ความเสียหายต่อการทำงานของเซลล์ประสาทในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลา
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรค MLD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย (Autosomal Recessive) หมายความว่า เด็กที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากทั้งพ่อและแม่ โดยพ่อและแม่ที่เป็นพาหะจะมียีนที่ผิดปกติเพียง 1 ชุด จึงมักไม่แสดงอาการของโรค แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้
ประเภทของโรค MLD
โรค MLD แบ่งออกเป็น 3 ประเภทตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ
1.แบบทารกวัยปลาย (Late Infantile Form)
พบบ่อยที่สุด เริ่มแสดงอาการประมาณอายุ 2 ปีหรือน้อยกว่า ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการพูดและการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว มักมีชีวิตอยู่ไม่เกินวัยเด็ก
2. แบบเด็ก (Juvenile Form)
พบบ่อยเป็นอันดับสอง เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 3 ถึง 16 ปี อาการเริ่มต้นมักเป็นปัญหาด้านพฤติกรรม การเรียนรู้ และสติปัญญา ตามมาด้วยการสูญเสียความสามารถในการเดิน แม้ว่าแบบเด็กจะไม่ลุกลามเร็วเท่าแบบทารกวัยปลาย แต่ผู้ป่วยมักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
3. แบบผู้ใหญ่ (Adult Form)
พบได้น้อยที่สุด มักเริ่มแสดงอาการหลังอายุ 16 ปี อาการจะค่อยๆ ลุกลามอย่างช้าๆ อาจเริ่มต้นด้วยปัญหาด้านพฤติกรรมและจิตเวช การใช้ยาและแอลกอฮอล์ และปัญหาด้านการเรียนหรือการทำงาน อาจมีอาการทางจิต เช่น หลงผิดและประสาทหลอน ผู้ป่วยในรูปแบบนี้อาจมีชีวิตอยู่ได้หลายทศวรรษหลังจากมีอาการเริ่มต้น โดยมีช่วงที่อาการคงที่สลับกับช่วงที่มีการเสื่อมถอยของการทำงานอย่างรวดเร็ว
อาการของโรค MLD
อาการของโรค MLD เกิดจากการเสื่อมถอยของการทำงานของสมองและระบบประสาท ซึ่งเป็นผลมาจากการทำลายของไมอีลิน อาการที่พบบ่อย ได้แก่
- การสูญเสียความสามารถในการรับความรู้สึก เช่น การสัมผัส ความเจ็บปวด ความร้อน และเสียง
- การสูญเสียความสามารถทางสติปัญญา การคิด ความจำ และการเรียนรู้
- การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การเดิน การทรงตัว การพูด และการกลืน
- กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (Spasticity) การทำงานของกล้ามเนื้อบกพร่อง และอาจนำไปสู่อัมพาต
- การสูญเสียการควบคุมการขับถ่าย ปัสสาวะและอุจจาระ
- ปัญหาเกี่ยวกับถุงน้ำดี
- ตาบอด
- สูญเสียการได้ยิน
- ชัก
- ปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรม เช่น อารมณ์แปรปรวน พฤติกรรมก้าวร้าว และอาจมีการใช้สารเสพติด
การวินิจฉัย
แพทย์จะวินิจฉัยโรค MLD จากประวัติอาการ การตรวจร่างกาย การตรวจทางระบบประสาท การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับเอนไซม์ ARSA การตรวจปัสสาวะเพื่อหาระดับซัลเฟไทด์ที่สูงผิดปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) การตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมอง (MRI) และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน ARSA หรือ PSAP
แนวทางการรักษาเบื้องต้น
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค MLD ให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การประคับประคองอาการและชะลอการดำเนินโรค ซึ่งอาจรวมถึง
- การใช้ยา เพื่อควบคุมอาการชัก กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง และปัญหาทางอารมณ์
- กายภาพบำบัด เพื่อช่วยคงความสามารถในการเคลื่อนไหวและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
- กิจกรรมบำบัด เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถทำกิจวัตรประจำวันได้ด้วยตนเองมากที่สุด
- การบำบัดการพูดและการกลืน เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสื่อสารและรับประทานอาหารได้อย่างปลอดภัย
- การดูแลแบบประคับประคอง เพื่อบรรเทาอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem Cell Transplantation): อาจเป็นทางเลือกในผู้ป่วยบางราย โดยเฉพาะในรายที่ได้รับการวินิจฉัยเร็ว แต่ยังอยู่ในขั้นตอนการศึกษาวิจัย
- การรักษาด้วยยีนบำบัด (Gene Therapy) ยังอยู่ในขั้นตอนการศึกษาวิจัย โดยมุ่งหวังที่จะแก้ไขยีนที่ผิดปกติ
การดูแลผู้ป่วย โรค MLD
ผู้ป่วยโรค MLD จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ครอบครัว และผู้ดูแล เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจธรรมชาติของโรค อาการ และการดำเนินโรค เพื่อให้สามารถดูแลผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม
หากคุณหรือคนใกล้ชิดมีอาการที่สงสัยว่าเป็นโรค MLD ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม
อ่านข่าวที่เกี่ยวข้อง
- วอนช่วยเหลือ น้องเดย์ตั้น เด็กชายวัย 2 ขวบ ป่วยโรคหายาก ค่ารักษาสูงกว่า 140 ล้าน
- ลูกชัก 120 ครั้ง หมอชุ่ย วินิจฉัยพลาด โทษติ๊กต๊อก แท้จริงป่วยโรคหายาก
- ช็อก สาวป่วยโรคหายากเสียชีวิตในวัย 19 ปี แม่เผยความฝันลูก กลั้นน้ำตาไม่อยู่
อ้างอิง: mayoclinic, clevelandclinic
ข่าวล่าสุด
