รู้จักโรค CCD ของ ‘ดัสติน’ Stranger Things โรคพันธุกรรมหายาก 1 ในล้าน ไม่มีไหปลาร้า-ฟันขึ้นช้า แต่ไม่กระทบสติปัญญา เจ้าตัวใช้ปมด้อยสร้างแรงบันดาลใจ
แฟนซีรีส์ดัง Stranger Things ตอนนี้ซีซั่น 5 กำลังเข้าฉาย Netflix คงคุ้นเคยกันดีกับรอยยิ้มอันเป็นเอกลักษณ์ของ “ดัสติน” เด็กหนุ่มอารมณ์ดีผู้ชาญฉลาด แต่เบื้องหลังความสดใสนั้น นักแสดงหนุ่ม “กาเทน มาทาราซโซ” (Gaten Matarazzo) ต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากยิ่ง เรียกว่า Cleidocranial Dysplasia (CCD) ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟัน
กาเทนไม่ได้ปล่อยให้โรคนี้เป็นอุปสรรค แต่เขาเลือกที่จะเปิดเผยเรื่องราวของตนเองเพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก มีอัตราการพบเพียง 1 ใน 1,000,000 คนนี้ โดยพิสูจน์ให้เห็นว่าความพิการทางร่างกายไม่อาจกำหนดศักยภาพในชีวิตของคนเราได้
Cleidocranial Dysplasia (CCD) คืออะไร?
CCD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและฟัน ชื่อของโรคมาจากคำว่า “Cleido” หมายถึงไหปลาร้า และ “Cranial” หมายถึงกะโหลกศีรษะ
ผู้ป่วยโรคนี้มักมีกระดูกไหปลาร้าที่ก่อตัวไม่สมบูรณ์ หรือในบางรายอาจไม่มีไหปลาร้าเลย ทำให้พวกเขาสามารถห่อไหล่เข้ามาชนกันที่ด้านหน้าได้ ซึ่งเป็นความสามารถพิเศษที่กาเทนเคยนำมาล้อเล่นในรายการ
นอกจากเรื่องไหปลาร้าแล้ว ผู้ป่วยอาจมีภาวะกะโหลกศีรษะปิดช้า หน้าผากกว้าง และปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันแท้ขึ้นช้า หรือมีฟันเกินจำนวนมากแต่สิ่งที่สำคัญที่คนมักเข้าใจผิดคือ โรคนี้ ไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา ผู้ป่วยมีระดับพัฒนาการทางสมองที่ปกติ
สยบข่าวเกาหลา “มิลลี่” ถ่ายรูปชื่นมื่นกับ “เดวิด” ในงานเปิด Stranger Things 5
สาเหตุเกิดจากอะไร?
ส่วนใหญ่โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการสร้างกระดูกและกระดูกอ่อน มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Autosomal Dominant) หมายความว่าหากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อให้ลูก แต่ในบางกรณีก็สามารถเกิดขึ้นเองได้โดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน
การรักษาและการใช้ชีวิต ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา CCD ให้หายขาดเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่สามารถดูแลรักษาตามอาการเพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้ตามปกติ การรักษามักต้องอาศัยทีมแพทย์หลายสาขา โดยเฉพาะทันตแพทย์เพื่อจัดการเรื่องฟันเกินและการจัดฟัน รวมถึงศัลยแพทย์กระดูกเพื่อดูแลโครงสร้างร่างกาย
แม้จะต้องเผชิญกับความท้าทายทางร่างกายและการดูแลสุขภาพที่ซับซ้อน แต่ผู้ป่วย CCD ส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่ยืนยาว แข็งแรง และเติมเต็มได้เหมือนคนทั่วไป หากได้รับการดูแลที่เหมาะสมบัน
อ่านข่าวที่เกี่ยวข้อง
- แฟนคลับช็อก! ยูทูบเบอร์สายกิน เปิดใจ ป่วยโรคหายาก รักษาไม่หาย อาจเสี่ยงตาบอด
- เศร้า! น้องเดย์ตั้น เด็กชายป่วย MLD โรคหายาก เสียชีวิตแล้ว
- หนุ่มอเมริกันป่วยโรคหายาก ตัดสินใจลาออกจากงาน พาแมวคู่ใจล่องเรือพิชิตฮาวาย
ติดตาม The Thaiger บน Google News:
ข่าวล่าสุด
