นพ.ธานี ธานียวรรณ อาจารย์แพทย์อยู่อเมริกา ให้ความรู้ด้านสุขภาพแก่คนไทยผ่านคลิปยูทูบ เล่าเรื่อง นพ.ธีรินทร์ ธีรินทร์ ลิ่วลักษณ์ หมอไทยสุดเจ๋ง ค้นพบโรคชนิดใหม่ ที่ไม่เคยค้นพบมาก่อน ระบุว่า นายแพทย์ ธีรินทร์ ปฏิบัติงานอยู่ที่เมโยคลินิก สหรัฐอเมริกา ค้นพบโรคชื่อว่า Immune-Mediated Megaconial Myopathy (IMMM) ซึ่งมีลักษณะเด่นคือไมโทคอนเดรีย ในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อมีขนาดใหญ่ผิดปกติ
โฮเซ่ คนงานก่อสร้างวัย 40 ปีเศษ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ หลังจากไปพบหมอหลายคนแล้วอาการไม่ดีขึ้น ในที่สุดเขาได้รับการวินิจฉัยที่เมโยคลินิก
นายแพทย์ธีรินทร์กับทีมค้นพบว่าเซลล์กล้ามเนื้อของโฮเซ่มีไมโทคอนเดรียขนาดใหญ่ผิดปกติเกาะกลุ่มอยู่บริเวณขอบเซลล์ ลักษณะนี้คล้ายกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่ง แต่ผลการตรวจพันธุกรรมไม่พบความผิดปกตินั้น การตรวจสอบเพิ่มเติมพบการอักเสบของกล้ามเนื้อและบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดจากระบบภูมิคุ้มกัน
หลังจากพบผู้ป่วยที่มีลักษณะคล้ายกัน นายแพทย์ธีรินทร์จึงระบุว่านี่เป็นโรคชนิดใหม่ คือ IMMM ซึ่งเชื่อมโยงกับการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ
อาการของโฮเซ่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดหลังได้รับการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน ทำให้เขาสามารถกลับมาเคลื่อนไหวได้อีกครั้ง
ไทยเกอร์ไปค้นข้อมูลงานวิจัยเพิ่มเกี่ยวกับการศึกษาโรคนี้ พบว่า นายแพทย์ธีรินทร์ ลิ่วลักษณ์ เป็นผู้วิจัยหลัก ร่วมกับคณะผู้วิจัยจากหลากหลายหน่วยงาน เช่น เมโยคลินิก-โรเชสเตอร์, โรเชสเตอร์, มินนิโซตา, สหรัฐอเมริกา เฮนเนพินเฮลท์แคร์, มินนีแอโพลิส, มินนิโซตา, สหรัฐอเมริกา มหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนา, แชเปิลฮิลล์ มหาวิทยาลัยนอร์ทเวสเทิร์น, ชิคาโก, อิลลินอยส์, มหาวิทยาลัยนอร์ทเวสเทิร์น, ชิคาโก, อิลลินอยส์, จอห์นส์ฮอปกินส์อารัมโคเฮลท์แคร์, ดาห์ราน, ซาอุดีอาระเบีย โรงพยาบาลเด็กเนชั่นไวด์, โคลัมบัส, โอไฮโอ, สหรัฐอเมริกา โรงพยาบาลศิริราช, มหาวิทยาลัยมหิดล
งานวิจัยนี้เป็นการนำเสนออธิบายลักษณะของโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดใหม่ที่เรียกว่า Immune Mediated Megaconial Myopathy (IMMM) มีลักษณะทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือการพบไมโทคอนเดรียขนาดใหญ่ยักษ์ ในเซลล์กล้ามเนื้อ
ผลการศึกษา พบผู้ป่วย 5 ราย (หญิง 3 ราย, ชาย 2 ราย) อายุเมื่อเริ่มมีอาการอ่อนแรงอยู่ระหว่าง 19 ถึง 44.5 ปี ผู้ป่วยทุกรายมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนต้นแขนขา ระดับเอนไซม์ครีเอตินไคเนสสูง (1,214 ถึง 5,920 U/L) ผลตรวจแอนติบอดีที่จำเพาะและเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้ออักเสบเป็นลบ
ลักษณะทางพยาธิวิทยาพบการตายของเซลล์กล้ามเนื้อ เส้นใยกล้ามเนื้อที่ไม่ตายแต่มีแกรนูลขนาดใหญ่ติดสีฟุคซิน ซึ่งทำปฏิกิริยามากเกินไปกับเอนไซม์ออกซิเดทีฟ สอดคล้องกับการเป็นไมโทคอนเดรียขนาดยักษ์ ไม่พบเส้นใยกล้ามเนื้อขรุขระสีแดง กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนยืนยันการมีอยู่ของไมโทคอนเดรียที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างชัดเจน
ผู้ป่วยรายหนึ่งมีอาการหายใจลำบากเมื่อออกแรง แต่ไม่พบโรคปอดคั่นระหว่างหน้า ไม่มีผู้ป่วยรายใดมีอาการทางผิวหนังหรือข้อต่อ การศึกษาทางอิมมูโนฮิสโตเคมีพบการแสดงออกของ MHC-1 และ C5b9 ที่เยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ
ก่อนหน้านี้ พยาธิสภาพแบบ megaconia ถือเป็นลักษณะเฉพาะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CHKB ซึ่งเป็นโรคที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ และเริ่มมีอาการในวัยทารกถึงวัยเด็ก แต่เมื่อตรวจยีน CHKB ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ กลับไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรค
การรักษาด้วยยาปรับภูมิคุ้มกัน ทำให้อาการอ่อนแรงและระดับเอนไซม์ครีเอตินไคเนสสูงดีขึ้นในผู้ป่วย 4 รายที่ได้รับการรักษา ซึ่งสนับสนุนกลไกการเกิดโรคจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
สิ่งที่น่าสนใจคือ ผู้ป่วยทุกรายมีโรคตับอ่อนร่วมด้วย (3 รายมีภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิส, 1 รายเป็นมะเร็งตับอ่อน และ 1 รายเป็นตับอ่อนอักเสบ)
แม้ว่าลักษณะพยาธิสภาพแบบเซลล์กล้ามเนื้อตายของ IMMM จะคล้ายกับที่พบในโรค Immune Mediated Necrotizing Myopathy (IMNM) แต่ผู้ป่วย IMMM มีอายุน้อยกว่าผู้ป่วย IMNM ชนิดที่ไม่มีแอนติบอดี (seronegative IMNM) ที่เคยมีรายงานไว้ และมีหลักฐานทางพยาธิวิทยาที่ชัดเจนของไมโทคอนเดรียขนาดยักษ์ รวมถึงมักพบร่วมกับโรคตับอ่อน
ประวัติ นายแพทย์ธีรินทร์ ลิ่วลักษณ์ (Teerin Liewluck, M.D.) ผลงานทางการแพทย์
อ้างอิงข้อมูลจาก mayo.edu หมอธีรินทร์ เป็นผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา งานวิจัยของท่านมุ่งเน้นไปที่โรคกล้ามเนื้ออักเสบหรือโรคกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน (inflammatory or immune-mediated myopathies) และโรคกล้ามเนื้อแอมีลอยด์ (amyloid myopathies) ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อชนิดซับซ้อน มักวินิจฉัยได้ยาก ซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการวินิจฉัย รักษาผู้ป่วยล่าช้า จนพิการหรือเสียชีวิตได้
งานวิจัยเด่นที่คุณหมอสร้างประโยชน์ให้ผู้ป่วย โรคกล้ามเนื้ออักเสบหรือโรคกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน มีเป้าหมายเพื่อศึกษาด้านระบาดวิทยา, การดำเนินโรคตามธรรมชาติ และปัจจัยที่ทำให้การวินิจฉัยโรคในกลุ่มนี้ล่าช้า โรคกล้ามเนื้อแอมีลอยด์ ช่วยให้การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับโรคแอมีลอยด์โดซิสชนิดทั่วร่างกายง่ายขึ้น และเพื่อระบุโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของแอมีลอยด์เฉพาะในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่าง
ผลงานวิจัยของนายแพทย์ธีรินทร์ได้ถูกนำไปปรับใช้ในเวชปฏิบัติทางคลินิกโดยตรง ตัวอย่างเช่น การศึกษาการดำเนินโรคตามธรรมชาติของโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิด inclusion body ได้ชี้ให้เห็นว่า ปัญหาการกลืนลำบาก เป็นปัจจัยพยากรณ์โรคที่สำคัญซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยและอัตราการเสียชีวิต
นายแพทย์ธีรินทร์และคณะได้อธิบายกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อตายที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันซึ่งมีลักษณะทางคลินิกและพยาธิวิทยาที่ผิดปกติ ทำให้การวินิจฉัยล่าช้า ผลการรักษาไม่ดี ผลงานนี้ช่วยให้แพทย์ทั่วโลกตระหนักถึงอาการแสดงที่ไม่ปกติของโรคที่สามารถรักษาได้นี้
การตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาปรับภูมิคุ้มกันในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดแกรนูโลมามีความแตกต่างกัน นายแพทย์ธีรินทร์แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่มีการสะสมของแอมีลอยด์ภายในเซลล์มักตอบสนองต่อการรักษาได้ไม่ดี
สำหรับโรคกล้ามเนื้อแอมีลอยด์ นายแพทย์ธีรินทร์และทีมได้อธิบายกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อแอมีลอยด์เฉพาะที่ ที่ใหญ่ที่สุด ซึ่งช่วยสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับภาวะนี้
เกียรติประวัติและตำแหน่งสำคัญ
รางวัล Scientific Impact Award จาก American Association of Neuromuscular and Diagnostic Medicine ในปี 2021
ที่ปรึกษา แผนกประสาทวิทยา (Consultant, Department of Neurology)
หมายเหตุ บทความนี้ผู้เขียนถอดชื่อภาษาไทยคุณหมอจากภาษาอังกฤษ หากผิดพลาดคลาดเคลื่อน น้อมรับขออภัย และพร้อมแก้ไขให้ถูกต้อง
ภาพจาก: mayoclinic
อ่านข่าวที่เกี่ยวข้อง
- โควิด กลับมาระบาดหนัก หมอจุฬาฯ ชี้แรงกว่าไข้หวัดใหญ่ 2 เท่า
- ฟินแลนด์ พบเชื้อ ไวรัสยักษ์ สายพันธุ์ใหม่ ใหญ่กว่าโควิด 2 เท่า ชี้แหล่งระบาด
- ผวา ไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ ในค้างคาวบราซิล คล้าย MERS หวั่นระบาดสู่คน
ติดตาม The Thaiger บน Google News:
ข่าวล่าสุด
