ข่าวใหญ่ พบชายบริจาคสเปิร์ม ส่งต่อยีนมะเร็ง ให้ลูก 23 คน ป่วยมะเร็งอื้อ หมอกังวลคัดกรองแทบเป็นไปไม่ได้
วงการแพทย์ทั่วโลกตื่นตัว หลังมีการเปิดเผยข้อมูลน่าตกใจในงานประชุมพันธุศาสตร์มนุษย์ยุโรป ปี 2025 ณ เมืองมิลาน ประเทศอิตาลี กรณีผู้บริจาคสเปิร์มรายหนึ่งส่งต่อยีน TP53 กลายพันธุ์ ซึ่งเป็นยีนก่อมะเร็ง ไปยังเด็กจำนวนมากที่เกิดจากการบริจาคสเปิร์มของเขา
จุดเริ่มต้นของเรื่องนี้มาจากการที่แพทย์พบเด็ก 2 คน ป่วยเป็นมะเร็งสมอง อีกคนป่วยมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดฮอดจ์กิน เมื่อสืบค้นประวัติพบว่าเด็กทั้งคู่เกิดจากการรับบริจาคสเปิร์มจากแหล่งเดียวกัน เมื่อตรวจเพิ่มเติมก็ยืนยันว่าเด็กทั้งสองมียีน TP53 ที่กลายพันธุ์
ปกติยีนตัวนี้มีหน้าที่สำคัญในการป้องกันการเกิดมะเร็ง แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งอย่างมาก
ทีมแพทย์จึงดำเนินการตรวจสอบย้อนหลังไปยังเด็กทั้งหมด 67 คน ที่เกิดจากสเปิร์มของผู้บริจาครายนี้ (ซึ่งไม่มีการเปิดเผยชื่อ) ผลปรากฏว่า มีเด็กถึง 23 คน ได้รับยีน TP53 กลายพันธุ์ไป ในจำนวนนี้มี 10 คนที่ป่วยเป็นมะเร็งแล้ว ส่วนอีก 13 คนได้รับยีนไปแต่ยังไม่แสดงอาการของโรค นับเป็นโชคดีของเด็กที่เหลืออีก 44 คนที่ไม่ได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ไป
ทำความรู้จัก ‘ยีน TP53’ ผู้พิทักษ์เซลล์ และความน่ากลัวเมื่อกลายพันธุ์
นายแพทย์ธนี ธนียวัณ อาจารย์แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคปอด การปลูกถ่ายปอด และวิกฤตบำบัด จากประเทศสหรัฐอเมริกา ได้อธิบายในคลิปวิดีโอให้ความรู้คนไทย ว่า ยีน TP53 ชื่อเต็ม Tumor Protein 53 เป็นยีนที่สำคัญอย่างยิ่งในการปกป้องร่างกายจากเซลล์มะเร็ง เมื่อดีเอ็นเอ (DNA) ของเซลล์เกิดความผิดปกติ ยีน TP53 จะทำหน้าที่สั่งให้เซลล์นั้นหยุดการแบ่งตัวชั่วคราวเพื่อซ่อมแซมตัวเอง
หากซ่อมแซมสำเร็จ เซลล์จึงจะได้รับอนุญาตให้แบ่งตัวต่อไป แต่หากการซ่อมแซมล้มเหลว ยีน TP53 จะสั่งให้เซลล์นั้นเข้าสู่กระบวนการ “ฆ่าตัวตายอย่างเป็นระบบ” ซึ่งเป็นการตายของเซลล์ที่ไม่ก่อให้เกิดการอักเสบ ต่างจากการตายของเซลล์ที่เกิดจากการติดเชื้อ ที่จะมีการอักเสบเกิดขึ้น
นอกจากนี้ ยีน TP53 ยังมีหน้าที่อื่นๆ เช่น ป้องกันไม่ให้เซลล์ที่แก่ตัวมากเกินไปแบ่งตัว ควบคุมกระบวนการเผาผลาญน้ำตาลและไขมัน ยับยั้งการเจริญเติบโตของเส้นเลือดใหม่ที่จำเป็นต่อการเติบโตของก้อนมะเร็ง
ยีน TP53 ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1979 จากการทดลองกับไวรัสของลิง ในช่วงแรกนักวิทยาศาสตร์เคยเข้าใจผิดคิดว่ามันเป็นโปรตีนที่ “ก่อให้เกิด” มะเร็ง แต่ต่อมาจึงได้มีการพิสูจน์ว่ามันคือโปรตีนที่ “ยับยั้ง” มะเร็ง ซึ่งตรงกันข้ามกับความเชื่อเดิมโดยสิ้นเชิง
เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Li-Fraumeni Syndrome เสี่ยงมะเร็งหลายชนิด
การกลายพันธุ์ของยีน TP53 มีความเชื่อมโยงอย่างมากกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เรียกว่า “Li-Fraumeni Syndrome” (LFS) โดยพบว่าผู้ป่วย LFS ประมาณ 70% มีการกลายพันธุ์ของยีน TP53 กลุ่มอาการนี้ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเกิดโรคมะเร็งในอวัยวะต่างๆ ได้หลายชนิดตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น มะเร็งสมอง, มะเร็งลูกตา, มะเร็งกระดูก, มะเร็งกล้ามเนื้อ, มะเร็งต่อมหมวกไต, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งเม็ดเลือดขาว (ลิวคีเมีย) และมะเร็งเต้านม
ในกรณีของผู้บริจาคสเปิร์มรายนี้ เชื่อว่าเด็กที่ได้รับยีนกลายพันธุ์ไปและป่วยเป็นมะเร็งนั้น น่าจะมีอาการที่เข้าข่ายกลุ่มอาการ Li-Fraumeni Syndrome ซึ่งเกิดจากการได้รับยีน TP53 ที่ผิดปกติมาจากผู้บริจาคนั่นเอง
ไขข้อสงสัย ทำไมเด็กบางคนได้ยีน บางคนไม่ได้ ทำไมบางคนได้ยีนแล้วยังไม่ป่วย
นายแพทย์ธนีอธิบายว่า ยีน TP53 เป็นยีนเด่น มนุษย์เราได้รับยีนครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ อีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ ในกรณีของผู้บริจาครายนี้ เขาไม่ได้ป่วยเป็นมะเร็งและไม่ทราบมาก่อนว่าตนเองมียีนกลายพันธุ์อยู่ แสดงว่ายีน TP53 ของเขาครึ่งหนึ่งเป็นปกติ อีกครึ่งหนึ่งมีการกลายพันธุ์
เมื่อเขาบริจาคสเปิร์ม สเปิร์มแต่ละตัวจึงมีโอกาส 50% ที่จะมียีน TP53 ที่กลายพันธุ์ไป ดังนั้น เมื่อนำสเปิร์มไปผสมกับไข่ หากสเปิร์มตัวนั้นมียีนกลายพันธุ์ ลูกที่เกิดมาก็จะได้รับยีนกลายพันธุ์ไปหนึ่งชุด แต่หากสเปิร์มตัวนั้นมียีนปกติ ลูกที่เกิดมาก็จะไม่มียีน TP53 กลายพันธุ์ นี่คือเหตุผลว่าทำไมในเด็ก 67 คน มีเพียง 23 คนเท่านั้นที่ได้รับยีนกลายพันธุ์ไป
ส่วนประเด็นที่ว่าทำไมในจำนวน 23 คนที่ได้รับยีนกลายพันธุ์ มีเพียง 10 คนที่ป่วยเป็นมะเร็งแล้ว ส่วนอีก 13 คนยังไม่แสดงอาการ นายแพทย์ธนีชี้แจงว่า การแสดงผลของยีน TP53 กลายพันธุ์นั้น ไม่ได้แสดงผล 100% เสมอไป อาจมีปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของยีน เช่น ยีนตัวอื่น หรือภาวะเหนือระบบพันธุกรรม (epigenetic control) ซึ่งอาจช่วยป้องกันไม่ให้ยีนก่อโรคได้
แต่นี่ไม่ได้หมายความว่าจะป้องกันได้เสมอไป ดังนั้น เด็กที่ยังไม่ป่วยในขณะนี้ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่ป่วยในอนาคต เช่นเดียวกับผู้บริจาคเองที่มียีนกลายพันธุ์แต่ไม่เคยป่วยเป็นมะเร็ง ก็อาจมีปัจจัยอื่นที่ทำให้ยีนไม่แสดงผลเช่นกัน
เกิดคำถามการคัดกรองและประเด็นทางจริยธรรม
กรณีนี้ได้เกิดคำถามสำคัญเกี่ยวกับมาตรการคัดกรองผู้บริจาคสเปิร์ม นายแพทย์ธนีระบุว่า มนุษย์มียีนประมาณ 20,000 กว่าตัว หากไม่ทราบล่วงหน้าว่ามียีนตัวใดกลายพันธุ์ การตรวจคัดกรองให้ครอบคลุมทั้งหมดนั้น เป็นไปไม่ได้ในทางปฏิบัติ เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายสูงมากและยุ่งยากซับซ้อน การสุ่มตรวจหรือตรวจโดยไม่ทราบเป้าหมายทำได้ยาก ดังนั้น การรู้ประวัติยีนกลายพันธุ์ก่อนบริจาคจึงแทบเป็นไปไม่ได้ในปัจจุบัน
ประเด็นที่น่ากังวลอีกประการคือ จำนวนบุตรที่เกิดจากผู้บริจาคสเปิร์มรายเดียว ยิ่งผู้บริจาครายหนึ่งมีบุตรจำนวนมาก โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนผิดปกติก็ยิ่งสูงขึ้น
นอกเหนือจากเรื่องยีนกลายพันธุ์ ยังมีความกังวลเรื่องการแต่งงานในหมู่เครือญาติโดยไม่ตั้งใจ หากเด็กที่เกิดจากผู้บริจาคคนเดียวกันซึ่งไม่เคยรู้ความเชื่อมโยงของตนเองเติบโตขึ้นแล้วมาแต่งงานกัน ก็มีโอกาสสูงขึ้นที่จะส่งต่อยีนผิดปกติ (ทั้งยีนเด่นแบบ TP53 หรือยีนด้อยอื่นๆ) ให้กับบุตร อาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงกว่าเดิม
ด้วยเหตุนี้ หลายประเทศจึงเริ่มมีการกำหนดเพดานจำนวนบุตรที่สามารถเกิดจากผู้บริจาครายเดียว เช่น 10 คน, 12 คน หรือ 15 คน แตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ แต่ในบางกรณีอาจมีจำนวนบุตรที่เกิดจากผู้บริจาครายเดียวสูงถึงหลายสิบหรือหลายร้อยคน
ประเด็นสุดท้ายที่ละเอียดอ่อนคือ การเปิดเผยข้อมูลผู้บริจาคให้กับบุตรที่เกิดจากการบริจาค ในด้านหนึ่ง การแจ้งให้ทราบอาจช่วยป้องกันความเสี่ยงด้านสุขภาพและลดโอกาสการแต่งงานในหมู่พี่น้องต่างมารดาโดยไม่ตั้งใจ แต่อีกด้านหนึ่ง ข้อมูลดังกล่าวอาจส่งผลกระทบทางจิตใจต่อเด็กได้ ซึ่งประเด็นนี้ยังคงเป็นหัวข้อถกเถียงด้านจริยธรรมในหลายประเทศ
แนวทางการคัดกรองสำหรับผู้มียีน TP53 กลายพันธุ์ (และ Li-Fraumeni Syndrome)
สำหรับผู้ที่ทราบว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวมียีน TP53 กลายพันธุ์ ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ ยิ่งหากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งหลายชนิดตั้งแต่อายุน้อย แนวทางการคัดกรองสำหรับผู้มียีนกลายพันธุ์นี้ (ซึ่งมักเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลผู้ป่วย Li-Fraumeni Syndrome) ได้แก่
- ตรวจ MRI ทั่วร่างกาย (Whole-Body MRI) เป็นประจำทุกปี ตั้งแต่แรกเกิดต่อเนื่องอย่างน้อยจนถึงอายุ 18 ปี หรือนานกว่านั้น
- ตรวจ MRI สมองโดยเฉพาะ
- ตรวจอัลตราซาวด์ช่องท้อง ทุก 3-4 เดือน เพื่อคัดกรองมะเร็งต่อมหมวกไตและมะเร็งไตบางชนิด ซึ่งมีความเสี่ยงสูง
- ตรวจเลือด เพื่อคัดกรองมะเร็งเม็ดเลือดขาว (ลิวคีเมีย)
- ตรวจปัสสาวะ เพื่อดูเซลล์ผิดปกติจากระบบทางเดินปัสสาวะ/ไต
- ตรวจเต้านมด้วย MRI ตั้งแต่ประมาณอายุ 20 ปี (หรือก่อนหน้านั้นหากมีอาการ)
ข้อควรระวังสำคัญ ผู้มียีน TP53 กลายพันธุ์มีความไวต่อรังสีเอกซ์ (X-ray) มากกว่าคนทั่วไป จึง ไม่ควร ใช้การตรวจเอกซเรย์ หรือแมมโมแกรม ในการคัดกรอง เนื่องจากอาจกระตุ้นให้เกิดมะเร็งได้ การตรวจเต้านมจึงต้องทำด้วย MRI เท่านั้น ในทางตรงกันข้าม สำหรับคนทั่วไปที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ การทำแมมโมแกรมมีความปลอดภัยและช่วยในการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
นายแพทย์ธนีเสริมว่า ทั่วไป หากผู้ที่อายุ 20-30 ปีขึ้นไปและไม่เคยเป็นมะเร็งใดๆ โอกาสที่จะมียีน TP53 กลายพันธุ์และจะนำไปสู่มะเร็งนั้นน้อยมาก เนื่องจากมะเร็งที่เกิดจากยีนนี้มักแสดงอาการตั้งแต่อายุน้อย มะเร็งที่พบในผู้สูงอายุ เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่วัย 60 หรือมะเร็งต่อมลูกหมากวัย 70 มักเกิดจากปัจจัยอื่นที่เกี่ยวข้องกับอายุ ไม่ใช่จากการกลายพันธุ์ของ TP53 นี้ อย่างไรก็ตาม หากพบประวัติมะเร็งในครอบครัวที่เกิดกับสมาชิกอายุน้อย ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคมะเร็งและพันธุศาสตร์เพื่อพิจารณาการตรวจยีน
อ่านข่าวที่เกี่ยวข้อง
- อุทาหรณ์ สาวไทยวัย 29 ไม่สูบ ไม่ดื่ม แต่ป่วยเป็น “มะเร็งปอดระยะสี่” เผยอาการที่หลายคนมองข้าม
- ความหวังใหม่ เริ่มใช้ วัคซีนรักษามะเร็ง 15 ชนิด ในเข็มเดียว ลุ้นเข้าไทยตอนไหน
- วิจัยพบ ผู้ป่วยมะเร็งอาการทรุดเร็ว หลังฉีดวัคซีน mRNA เข็มกระตุ้น
ติดตาม The Thaiger บน Google News:
ข่าวล่าสุด
