ไขปริศนาโรค POLG คืออะไร เมื่อ “โรงไฟฟ้า” ในเซลล์ร่างกายขัดข้อง คร่าชีวิต เจ้าชายเฟรเดอริกแห่งลักเซมเบิร์ก
พลังงานที่ทำให้ร่างกายเราเคลื่อนไหว คิด และใช้ชีวิตได้ทุกวันนี้มาจาก ไมโทคอนเดรีย หรือ “โรงไฟฟ้า” เล็ก ๆ ที่อยู่ในเซลล์ของเรา แต่ถ้าโรงไฟฟ้าแห่งนี้เกิดขัดข้องล่ะ? นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยโรค POLG Mitochondrial Disease
ล่าสุด เจ้าชายเฟรเดอริกแห่งลักเซมเบิร์ก ก็เป็นหนึ่งในผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคร้ายนี้ ด้วยวัยเพียง 22 ชันษา พระองค์ป่วยเป็นโรคนี้ตั้งแต่เกิด ก่อนจะรับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ 14 ปี แม้ได้รับการรักษาอย่างดี เต็มความสามารถจากแพทย์ แต่อาการก็รุนแรงขึ้นตามระยะเวลา
โรค POLG เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน POLG ซึ่งควบคุมการทำงานของเอนไซม์ polymerase γ ที่ทำหน้าที่สำคัญในการดูแลรักษา DNA ของไมโทคอนเดรีย เมื่อยีน POLG เกิดการกลายพันธุ์ ส่งผลให้เอนไซม์ polymerase γ ทำงานได้ไม่เต็มประสิทธิภาพ DNA ของไมโทคอนเดรียจึงถูกทำลาย ทำให้ไมโทคอนเดรียผลิตพลังงานได้น้อยลง และส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย
อาการของโรค POLG นั้นหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยมักจะเริ่มปรากฏตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ และมีความรุนแรงแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีอาการที่พบบ่อยดังนี้
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง เหนื่อยล้าได้ง่าย และอาจมีปัญหาในการเคลื่อนไหว
- ปัญหาเกี่ยวกับตา เช่น หนังตาตก กล้ามเนื้อตาอ่อนแรง ทำให้มองเห็นภาพซ้อน หรือควบคุมการเคลื่อนไหวของลูกตาได้ยาก
- โรคลมชัก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการชัก
- ปัญหาเกี่ยวกับตับ เช่น ตับอักเสบ ตับวาย
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท เช่น ปลายประสาทอักเสบ เดินเซ ทรงตัวลำบาก พูดไม่ชัด
- ปัญหาการเจริญเติบโต เด็กที่ป่วยเป็นโรค POLG อาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
การวินิจฉัยโรค POLG ทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อวิเคราะห์ DNA และหายีน POLG ที่ผิดปกติ นอกจากนี้ แพทย์อาจพิจารณาตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจ MRI สมอง การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG)
น่าเสียดายที่ ปัจจุบันยังไม่มียารักษาโรค POLG ให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นที่การบรรเทาอาการ และช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เช่น
1. ใช้ยา เช่น ยาต้านโรคลมชัก ยาแก้ปวด ยาคลายกล้ามเนื้อ
2. กายภาพบำบัด เพื่อฟื้นฟูความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และการเคลื่อนไหว
3. การผ่าตัด เช่น การผ่าตัดแก้ไขหนังตาตก
4. การบำบัดการพูด สำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาการพูด
5. โภชนาการบำบัด เช่น การให้อาหารทางสายยาง หรือการควบคุมอาหารแบบ ketogenic diet
แม้โรค POLG จะเป็นโรคที่รักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ และการวิจัยอย่างต่อเนื่อง ทำให้มีความหวังว่าในอนาคต จะมีวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่ช่วยชะลอความรุนแรงของโรค และทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น
สิ่งสำคัญคือการดูแลสุขภาพ หลีกเลี่ยงปัจจัยที่อาจกระตุ้นให้อาการแย่ลง เช่น ความเครียด การอดนอน อุณหภูมิที่ร้อนหรือเย็นจัด และการได้รับสารพิษบางชนิด รวมถึงการเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ เพื่อติดตามอาการ และรับการรักษาอย่างเหมาะสม
อ่านข่าวที่เกี่ยวข้อง
- พระประวัติ เจ้าชายเฟรเดอริกแห่งลักเซมเบิร์ก หลังสิ้นพระชนม์ด้วยโรคหายาก
- อาลัย เจ้าชายเฟรเดอริก สิ้นพระชนม์ เพียง 22 ชันษา ด้วยโรคหายาก
- เผยนาทีสุดท้าย นักเตะดาวรุ่งวัย 19 เสียชีวิตด้วย โรคกรดไหลย้อน
ข่าวล่าสุด
